Estima-se que existam entre 6 e 8 mil tipos diferentes de doenças raras em todo o mundo¹, e o raquitismo hipofosfatêmico ligado ao cromossomo X, também conhecido como XLH, é uma delas. O raquitismo hipofosfatêmico é uma enfermidade crônica causada pela deficiência de fosfato, necessário para a formação dos ossos e dentes, para a composição do DNA e para a produção de energia no organismo. É uma doença progressiva, que pode trazer graves consequências para os pacientes e comprometer a qualidade de vida. “A doença causa a perda descontrolada de fosfato pela urina, o que leva a problemas na mineralização dos ossos em crescimento e à osteomalácia (ossos moles/fracos). São comuns deformidades esqueléticas, baixa estatura, fraqueza, dores musculares e ósseas; hipertensão intracraniana pode ocorrer devido às alterações dos ossos do crânio e levar a convulsões. Cirurgias ortopédicas são frequentemente necessárias, tanto para o tratamento das deformidades quanto das fraturas”, explica a Dra. Soraya Sader, endocrinologista pediátrica.
Assim como 80% das doenças raras², a XLH tem origem genética, sendo geralmente herdada da família. Neste caso, devido à sua relação com o cromossomo X, o pai afetado pela XLH transmitirá a condição a todas as suas filhas, mas nenhum de seus filhos será acometido. Já a mãe afetada pela XLH tem 50% de chance de ter um filho ou uma filha com a doença.
A especialista explica que é preciso estar atento. “A XLH é uma condição que tem ampla diversidade de sinais e sintomas. Pernas arqueadas, joelhos desalinhados para fora ou para dentro, baixa estatura, abscessos dentários, dor nos ossos e nas articulações e histórico de fraturas não traumáticas e pseudofraturas são alguns deles. A enfermidade pode ser confundida com outras doenças ósseas, incluindo algumas relacionadas à má alimentação, por exemplo”.
Alguns sintomas são distintos entre adultos e crianças. Nos adultos, calcificações de tendões e ligamentos e perda de audição podem surgir em decorrência da XLH. “Na faixa etária pediátrica, as mamães precisam estar atentas se a criança está apresentando algum atraso no desenvolvimento motor, se a cabeça tem um formato incomum (craniossinostose) e se o crescimento está atrasado ou desproporcional, por exemplo”, completa a especialista. Há, também, sintomas comuns às crianças e aos adultos, como punho e/ou joelhos alargados, dores musculares e ósseas, fraqueza e abscessos espontâneos nos dentes.
Assim como em toda doença rara, fechar o diagnóstico para raquitismo não é uma tarefa fácil. Muitas vezes, o paciente passa por uma longa jornada até saber o que realmente tem – mesmo quando há antecedentes familiares. O médico precisa considerar alguns fatores para o diagnóstico conclusivo: histórico familiar, sinais e sintomas, exames bioquímicos (como exames de sangue e urina que medem a quantidade de fósforo) e exames genéticos — que podem ser utilizados como prova de apoio. “Quanto mais cedo o paciente for diagnosticado e o tratamento iniciado, menores serão as sequelas deixadas pela doença e, obviamente, mais qualidade de vida ele terá”, conclui a endocrinologista pediátrica.
A doença exige uma abordagem multidisciplinar de cuidados, com médicos especializados – endocrinologistas, ortopedistas, nefrologistas e geneticistas -, fisioterapeutas, terapeutas ocupacionais, educadores físicos e dentistas, o que ajuda a melhorar a saúde e a qualidade de vida destes pacientes.
Atualmente, o Brasil já conta com terapia medicamentosa específica para tratar a doença e evitar sua progressão. Até então, o tratamento convencional era somente paliativo, o que não proporcionava a normalização dos níveis de fósforo no sangue, não solucionando muitas das consequências da XLH, como cálculos e calcificações nos rins.
[1] Disponível em http://www.saude.gov.br/saude-de-a-z/doencas-raras
[2] Disponível em http://www.saude.gov.br/saude-de-a-z/doencas-raras
